Un gen clave en el Alzheimer

El Dr. Ramón Cacabelos, catedrático de Medicina Genómica de la Universidad Camilo José Cela y presidente del Centro de Investigación Biomédica EuroEspes (CIBE), ha logrado recientemente un nuevo éxito en su carrera: acaba de descubrir un segmento genómico que influye en la causa de la enfermedad de Alzheimer y en la respuesta de los pacientes al tratamiento farmacológico. El estudio se realizado en 920 pacientes con Alzheimer, en colaboración con Dmitry Golgaber, de la Universidad StonyBrook (Nueva York), y Allen Roses, de la Universidad de Duke (Carolina del Norte), dos de los científicos más destacados del mundo en la genética de esta enfermedad.

Los primeros resultados de la investigación han sido publicados en la revista científica Journal of Pharmacogenomics&Pharmacoproteomics, donde se demuestra que variantes genómicas específicas en una región del brazo largo del cromosoma 19q13.2, son responsables de la anticipación de la aparición de la enfermedad de Alzheimer y que los pacientes respondan mejor o peor a tratamientos anti-demencia. Estos hallazgos van a tener una gran relevancia en la detección precoz del riesgo de padecer Alzheimer, en la prevención de la enfermedad, así como personalización del tratamiento farmacológico para evitar efectos adversos y el consumo innecesario de fármacos.

El estudio ha permitido demostrar que determinados tratamientos multifactoriales-con agentes neuroprotectores, factores metabólicos y bioproductosnutracéuticos- son útiles en un 50% de los casos, sin diferencia de sexo, durante el primer año de tratamiento. Además, se ha podido identificar qué pacientes responden mejor o no al tratamiento en función del genotipo del que son portadores. Por último, en un 100% de los casos de Alzheimer, una determinada combinación de genes es responsable de la aparición temprana de la enfermedad, de que el curso clínico sea muy  rápido con una pérdida de memoria acelerada, y de que la respuesta al tratamiento farmacológico sea muy mala.